¿Conoces los síntomas de las porfirias?

México/Notimex. Las porfirias son un grupo de trastornos provocados por carencias de las enzimas implicadas en la síntesis del hemo, el cual es un compuesto químico que contiene hierro y que proporciona a la sangre su color rojo.

Pueden ser clasificadas de distintas formas, basado en la carencia enzimática del grupo hemo, la cual es producida por daños en el gen o por una mutación. Un sistema de clasificación más simple distingue porfirias que causan síntomas neurológicos, psíquicos y abdominales.

De acuerdo con el Manual de Merck de Información Médica General, este grupo de trastornos se divide en diferentes tipos: 

Las porfirias agudas causan episodios intermitentes de síntomas neurológicos, digestivos y mentales. Estos episodios suelen ser provocados por fármacos como los anticonceptivos orales, el abuso de alcohol, la exposición a solventes orgánicos y otros factores tales como el ayuno, las infecciones o el estrés.

Con la porfiria cutánea tardía, las personas presentan ampollas crónicas, recurrentes en las zonas del cuerpo expuestas al sol, para diagnosticarla los médicos realizan pruebas de orina y heces para detectar niveles elevados de porfirinas.

El tratamiento se basa en un método llamado flebotomía en el cual se elimina el exceso de hierro en el organismo, también es beneficioso evitar el consumo de alcohol y otros factores desencadenantes.

El tipo más común es la porfiria aguda intermitente (PAI). Provoca dolor abdominal y síntomas neurológicos, muchas personas nunca experimentan síntomas, sin embargo, otras personas manifiestan la aparición brusca de vómitos, dolor abdominal y de espalda, debilidad en brazos o piernas y síntomas mentales.

Para diagnosticarla se realizan análisis de muestra de orina, los médicos recomiendan mantener una alimentación saludable, evitar el consumo de alcohol y el uso de algunos fármacos, para prevenir la aparición de este trastorno.

La prevalencia de portador genético se estima en uno por cada 10 mil habitantes, pero la prevalencia de casos es sólo de uno a cinco por cada 100 mil habitantes, de acuerdo con un artículo publicado en Elsevier.

La protoporfiria eritropoyética es una condición médica poco frecuente, caracterizada por fotosensibilidad, la protoporfirina que es un precursor del hemo, se acumula en la médula ósea y los glóbulos rojos y por lo general, aparece en la infancia.

Algunas personas presentan dolor intenso e hinchazón en la piel después de la exposición a la luz solar, los médicos realizan análisis de sangre para detectar niveles elevados de protoporfirina y con ello brindar un diagnóstico preciso.